Corría el año 2012 cuando Shandra y Javi esperaban a su segundo bebé. ¡Sería una niña! Después del nacimiento tres años antes de Amets, su primer hijo, ahora la felicidad sería completa con la llegada de la pequeña Uxue. Y así fue. Un 19 de julio de 2012 nació en Rentería, Guipúzcoa, una hermosa niña de carita redonda y dulce mirada.
Pasados los primeros meses de la vida de Uxue, algunos signos en su lento desarrollo dieron la voz de alarma de que algo no iba del todo bien en su crecimiento. Lo que en principio parecía un problema en el desarrollo psicomotriz de la niña llevó a sus padres a buscar todo tipo de especialistas y terapias para corregir esa disfunción. A medida que Uxue iba cumpliendo años, su situación empeoraba cada vez más, su aprendizaje apenas avanzaba y a los seis años, tenía la edad psicomotriz de año y medio.
A mediados de 2020, en la incansable lucha por sacar a su hija adelante, Shandra, consigue que la neuróloga le realice a la niña un exoma, una prueba con la que detectan que Uxue sufre realmente una enfermedad ultra rara, neurodegenerativa e incurable por el momento, llamada BPAN.
El BPAN ha sido el responsable de que Uxue nunca tuviese un desarrollo natural ya que su cerebro acumula incansablemente hierro debido a una mutación genética producida en su desarrollo fetal, concretamente del gen WDR45.
Dicen que ‘el que busca, halla’ pero para Shandra y Javi, encontrar este diagnóstico cuando la pequeña Uxue tenía ya ocho años, hizo que todo su mundo se detuviera y comenzara para ellos, una lucha a contrarreloj por conseguir, si no es una cura definitiva, al menos un tratamiento que frene el avance de esta enfermedad antes de que la pequeña entre en la pubertad.
¿Qué es el BPAN?
Existen once tipos de variantes de enfermedades de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NACH) cada una causada por un defecto genético diferente y, aunque en general, producen problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso, en cada paciente y según sea esa alteración genética, las consecuencias varían considerablemente.
Sea como fuere, esta enfermedad empeora con el paso del tiempo causando daños irremediables en los nervios y en la mayoría de casos estudiados, el paciente fallece a comienzo de la edad adulta.
Como ya hemos apuntado, Uxue concretamente tiene la variante BPAN cuya sintomatología es la discapacidad intelectual desde los primeros meses de vida, atrofia muscular, dificultad para la deglución, convulsiones, parkinsonismo, demencia y degeneración.
Actualmente hay diagnosticados en toda España siete casos de niños afectados por la variante BPAN de esta enfermedad.
Las investigaciones son pocas y cuentan solamente con la financiación de los propios padres y familiares de los afectados. Actualmente, los tratamientos se enfocan principalmente en el control de los síntomas pero no se ha conseguido dar con una cura que permita detener del todo la enfermedad en todas sus variantes.
Por esto, recientemente se ha creado la Asociación BPANSPAIN formada por siete familias con niñas y niños afectados con BPAN, que no quieren rendirse y luchan por financiar proyectos de investigación que frenen la neurodegeneración de esta enfermedad.
BPANSPAIN colabora con la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, en la que se desarrolla un proyecto de investigación llamado ‘Braincure for BPAN’ de la mano del científico Jose Antonio Sánchez Alcázar. El coste del proyecto para dos años de investigación, es de 88.000 euros por lo que la asociación está recaudando fondos realizando eventos, con la venta de camisetas, calendarios, etc.
¿Cuál es la situación de Uxue en este momento?
Por lo que respecta a Uxue en la actualidad, es una niña feliz, sonriente y afortunadamente, vive sin ser consciente de toda esta situación.
Asiste a un colegio ordinario donde tienen un aula estable con Gautena (Asociación de Autismo en Guipúzcoa), donde aprende, junto a 4 niños con discapacidad, a hacer actividades que le faciliten la vida diaria.
Además, acude a terapias particulares de logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, osteopatía y natación.
Uxue tiene ya diez años, pero el comportamiento de una niña de tres. Usa pañal ya que no tiene control de esfínteres, solo habla unas cinco palabras, su comprensión es baja y tiene una movilidad torpe. Además, está medicada para la epilepsia ya que tiene crisis de ausencias.
En los escáneres que le han realizado, ya se aprecia la acumulación de hierro en su cerebro, pero todavía Uxue está en fase de aprendizaje, aún no se sabe cuando empezará la neurodegeneración, pero cuando lo haga, su desarrollo será imparable si no se encuentra pronto algo que la frene.
¿Cómo se puede colaborar con esta lucha?
ASOCIACIÓN BPAN SPAIN - CIF: G09967928
‘A FE-RRÁNDONOS A LA VIDA’
Ayuda a la investigación con donativos al número de cuenta: ES9621002437810200176672 o a través del código bizum solidario: 06585
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